Escrito por el Dr. Alejandro López Leija. Medicina Interna.

Un defecto cardíaco congénito ocurre cuando el corazón o los vasos sanguíneos próximos al corazón no se desarrollan adecuadamente antes de nacer. Estas malformaciones pueden resultar en una disminución en el flujo bombeado desde el corazón, la presencia de cortocircuitos que conecten la circulación pulmonar con la circulación sistémica y en algunos casos solamente la presencia de soplos o ruidos cardíacos anormales asintomáticos.

Este tipo de malformaciones puede aparecer de forma aislada o aparecer en el contexto de síndromes o asociaciones genéticas junto con otras malformaciones en el cuerpo. En algunas bibliografías se estima que de cada 100 recién nacidos vivos, entre 3 y 4 presentará una malformación al nacer, siendo de las principales causas de enfermedad al nacimiento. De todas las diferentes malformaciones, las cardiopatías congénitas son las segundas en frecuencia en México, detrás de las malformaciones del sistema nervioso central. El riesgo de presentar una malformación cardiovascular aumenta entre mayor prematuridad tenga el recién nacido.

La gran mayoría de las cardiopatías no puede limitarse a una sola causa, como una mutación genética, sino que tienen una amplia gama de causas (multifactorial). Existen algunos factores de riesgo de la madre que pueden favorecer la aparición de una cardiopatía congénita, entre los que se encuentran las enfermedades del tejido conjuntivos, la diabetes mellitus, la historia familiar de malformaciones cardíacas y la exposición a sustancias o fármacos teratógenos durante el embarazo.

Dado que existe un amplio número de malformaciones descritas en el presente artículo solo se describirán las cuatro cardiopatías congénitas más frecuentes y con mayor impacto en nuestro medio:

1. Conducto arterioso persistente

Durante la vida intrauterina, la ciruclación sanguínea es diferente debido a que el órgano encargado de aportar oxígeno y nutrientes al feto es la placenta, diferente a la vida extrauterina en la que los pulmones y los intestinos aportan el oxígeno y los nutrientes respectivamente. Una de las principales diferencias entre el sistema circulatorio fetal del sistema circulatorio extrauterino es la presencia del conducto arterioso, el cual es un vaso sanguíneo que conecta la arteria pulmonar (principal arteria de la circulación pulmonar) con la aorta (principal arteria de la circulación sistémica). Esto es útil en la vida intrauterina debido a que los pulmones no se encargan de la oxigenación y por lo tanto no es necesario que reciban sangre a través de la circulación pulmonar. Por lo tanto la sangre fluye del corazón derecho hacia la arteria pulmonar, pasa por el conducto arterioso llegando a la arteria aorta y con ello llegando a la circulación sistémica.

Al momento del nacimiento, cuando los pulmones se convierten en los órganos que oxigenan la sangre, es necesario que el conducto arterioso se cierre para permitir la adecuada circulación pulmonar. El conducto arterioso se cierra de forma fisiológica después de unas cuantas horas del nacimiento y en los siguientes días se da un proceso de fibrosis, el cual cierra de forma anatómica dicho conducto, dejando como remanente un ligamento. Si el conducto arterial fracasa en su cierre natural, debido a que existe una mayor presión en la aorta que en la arteria pulmonar en la vida extrauterina, la sangre fluirá de la aorta hacia la arteria pulmonar, aumentando progresivamente la presión de la arteria pulmonar.

Las manifestaciones clínicas de la persistencia del conducto arterioso dependen principalente del tamaño y flujo del conducto arterioso. Si existe un mayor flujo, esto se traduce en una enfermedad de progresión más rápidoa y de sintomatología mas grave desde etapas muy tempranas de la vida.

El diagnóstico de esta malformación se realiza a través del ecocardiograma, sobre todo en niños pequeños. En pacientes más grandes, se pueden requerir otros estudios de imagen como resonancia magnética, tomografía computada y cateterismo cardíaco.

Con respecto al tratamiento, en algunos casos el conducto arterioso puede cerrarse de forma espontánea sin ningún tratamiento, por lo que puede sugerirse tratamiento conservador con vigilancia solamente. El tratamiento farmacológico es la primera opción de tratamiento la mayoría de las ocasiones, pudiendo administrarse indometacina, ibuprofeno o paracetamol. En caso de falla al tratamiento farmacológico o la presencia de datos de hipertensión pumonar leve o moderada se puede ofrecer un tratamiento quirúrgico, a través de cateterismo o de cirugía abierte.

2. Defecto del septum auricular

Esta cardiopatía congénita se caracteriza por un defecto en la pared que separa ambas aurículas que permite un flujo entre ellas, habitualmente de la aurícula izquierda a la derecha. Por lo anterior, se produce un flujo de sangre de entrada al ventrículo derecho mayor, pudiendo aumentar las presiones del sistema ciruclatorio pulmonar por el aumento del flujo a través de este. Este defecto también se denomina “comunicación interauricular”. Al igual que la persistencia del conducto arterioso, es parte de la circulación habitual del feto, que está destinada a obliterarse con el nacimiento. Cuando es pequeña, pueda pasar desapercibida toda la vida. Sin embargo, cuando es grande, el exceso de sangre que regresa a la aurícula derecha hace que el corazón derecho y el sistema circulatorio derecho se vean sobrecargados, con lo que puede aumentar la presión de las arterias pulmonares pudiendo generar insuficiencia cardíaca derecha, entre otras complicaciones.

Los pacientes con defecto del septum auricular habitualmente son asintomáticos. Los pacientes que desarrollan síntomas pueden presentar taquipnea, pobre ganancia de peso en la infancia, aumento de la incidencia de infecciones pulmonares y arritmias supraventriculares; estas últimas en pacientes de mayor edad habitualmente.

El diagnóstico de esta malformación se puede realizar con el ecocardiograma transtorácico (no invasivo) y en algunas ocasiones es necesario realizar un ecocardiogrma transesofágico (invasivo). En algunos casos puede ser necesaria la realización de otros estudios de imagen avanzados como tomografía de arterias coronarias (principalmente en adultos), resonancia magnética cardíaca y la realización de un cateterismo cardíaco.

El tratamiento de esta malformación consiste en el cierre del defecto. Este puede realizarse de forma percutánea a través de cateterismo cardíaco o de forma quirúrgica.

3. Defecto del septum ventricular

Igual que el defecto previo, el defecto de la pared ventricular o “comunicación interventricular” se caracteriza por la presencia de un defecto anormal en la pared que divide al corazón derecho del izquierdo. En este caso en la porción que divide en ventrículo derecho del izquierdo. Este tipo de malformación no se produce por la persistencia de un componente de la circulación sanguínea fetal.

Se puede sospechar este defeto en niños en los que se detecta un soplo holosistólico en barra. Habitualmente los pacientes son asintomáticos al nacimiento y pueden desarrollar sintomatología de insuficiencia cardíaca en el transcurso de días o semanas. Algunos síntomas y signos habituales son el cansancio extremo, respiración rñapida y superficial, disficultad respiratoria y/o sudoraciñón durante la alimentación, incapacidad para la succión durante la alimentación, y pobre ganancia de peso.

El diagnóstico se realiza con el ecocardiograma, el cual puede localizar y caracterizar el defecto.

El tratamiento puede incluir el cierre del defecto a través de cateterismo o de cirugía abierta. Algunos tratamientos farmacologicos pueden utilizarse sobre todo para disminuir los síntomas y signos de la enfemedad. Estos incluyen los diréticos, los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y la digoxina, entre otros.

Las tres malformaciones mencionadas previamente son las más frecuentes, y no resulta extraño que se presenten dos o más simultáneamente. En caso de gravedad, todas se reparan con cirugía, así como también todas pueden corregirse espontáneamente, cuando son defectos mínimos.

4. Tetralogía de Fallot

La palabra “tetralogía” surge de dos términos griegos que se traducen en “cuatro palabras”. Se trata de un conjunto de cuatro malformaciones que se presentan juntas como una sola entidad. Forma parte de las cardiopatías congénitas cianógenas, que se caracterizan por permitir el paso de sangre poco oxigenada a la circulación sistémica sin pasar por la circulación pulmonar, generando con ello una disminución del oxígeno arterial y favoreciendo la coloración azulada de la piel característa de éstas.

Esta cardiopatía congénita se compone de cuatro malformaciones que se mencionan a continuación:

1. Defecto del septum ventricular
2. Un impedimento del flujo de la sangre del corazón hacia los pulmones (“atresia pulmonar”)
3. La aorta, mal posicionada, se encuentra sobre el orificio de salida entre los ventrículos.
4. El músculo del ventrículo derecho engrosado

La obstrucción en la válvula pulmonar (salida del corazón hacia los pulmones) impide que la cantidad habitual de sangre sea bombeada a los pulmones, por lo que mucha sangre pasa a través del defecto de la pared ventricular desde el ventrículo derecho al ventrículo izquierdo y sale por la aorta. En otras palabras, como ya se ha mencionado, un volumen importante de sangre no pasa por los pulmones, y no es debidamente oxigenada antes de pasar hacia la circulación sistémica.

Esta malformación se sospecha en niños con cianosis (coloración azulada de la piel), hipoxemia y presencia de un soplo cardíaco. El diagnóstico se puede confirmar con la realización de un ecocardiograma. Algunos otros hallazgos sugestivos de esta cardiopatía congénita son una imagen cardíaca en forma de bota en la radiografía cardíaca, un electrocardiograma con cambios sugestivos de crecimiento ventricular derecho y bloqueo de rama derecha.

Los bebés y niños pequeños con tetralogía no reparada de Fallot a menudo son azules, debido al gran flujo de sangre no oxigenada en circulación. La tetralogía de Fallot se trata quirúrgicamente y siempre requiere el seguimiento por múltiples especialistas

Referencias:

1. Mendieta-Alcántara GG. et al (2013) Incidencia de las cardiopatías congénitas y los factores asociados a la letalidad en niños nacidos en dos hospitales del Estado de México. Gaceta Médica de México; 149:617-23.
2. Cardiopatías Congénitas visto en: Fundación Española del Corazón. Fecha de última consulta: 27/07/2019 https://fundaciondelcorazon.com/
3. About Congenital Heart Defects visto en:American Heart Association. Fecha de última consulta: 29/07/2019. https://www.heart.org